埃莱尔-当洛综合征(EhlersDanlos)做三代试管可以避免遗传吗?

内部会员12024-01-31 10:26:31

埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征,EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为:皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强,关节活动过大。由于EDS有不同类型,所有有些是常染色体显性遗传有些则是隐性遗传,甚至还有新发突变。

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埃莱尔当洛综合征

简单来说,EDS影响的是人体的结缔组织,结缔组织是由蛋白质组成,为全身其他组织器官提供必要的物理支持和营养传输。例如:

血管、骨头、皮肤、肌肉、肌腱、韧带、牙龈、眼睛

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患有EDS的人通常在这些结缔组织上有缺陷,导致诸如关节松动(关节过度活动)和皮肤过度柔软、脆弱、有弹性(皮肤过度伸展)等问题。

埃莱尔-当洛综合征症状有哪些?

EDS的症状因其类型多样也呈现多变,大多数患有EDS的人都有一定程度的关节过度活动和皮肤过度伸展,其他症状,包括:

1、超活动性,是指它们超出了关节的正常活动范围,其并发症包括关节脱位和骨关节炎。

2、皮肤问题,包括过度柔软、脆弱、过于弹性,其并发症包括严重擦伤或撕裂

3、慢性肌肉骨骼疼痛,甚至是脊柱侧凸

4、呼吸困难

5、过分弯曲的胳膊和腿

6、牙龈疾病

7、心脏问题,如二尖瓣脱垂

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8、血管问题,包括血管、子宫或肠道的破裂,其并发症可能会引起致命风险,尤其是怀孕期间的血管破裂

ehlers-danlos综合征会导致皮肤过度柔软和关节过分弯曲

埃莱尔-当洛综合征亚型

目前最常见的EDS亚型共有13个每个亚型的临床标准或多或少有一些重叠,最常见的是超移动型和经典型,其他的亚型相对少见。

超移动型EDS (Hypermobile EDS,简写为hEDS):hEDS是最常见的类型,全世界5000至20000人中就有1人患有此病,目前还没有针对hEDS的基因检测,所以医生会根据患者的症状进行诊断,通常hEDS会导致皮肤和关节问题、疲劳、情绪问题和消化问题。

经典型EDS(classic EDS,简写为cEDS):据估计,2万到4万人中就有1人感染cEDS,这种亚型也会导致关节问题,但是这种亚型的人比那些hEDS的人有更多的皮肤症状,比如还会导致血管壁脆弱。

血管型EDS(vessel EDS,简写为vEDS):vEDS是一种罕见的影响血管和内部器官的疾病,包括结肠和子宫,其并发症包括危及生命的血管出血和怀孕期间的大出血。

其他亚型的EDS包括:心脏瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等,但总的来说都是根据症状来区分,而且本身不会致命。

埃莱尔-当洛综合征遗传模式

埃莱尔-当洛综合征的遗传主要有两个方式:常染色体显性遗传(hEDS、cEDS、vEDS)和常染色体隐性遗传(其他亚型的EDS)。

埃莱尔-当洛综合征常染色体显性遗传概率

常染色体显性遗传意味着EDS是从父或母遗传给子代,子代的发病率为50%;

埃莱尔-当洛综合征常染色体隐性遗传概率

常染色体隐性遗传则是从父母两边都有携带致病基因,子代的发病率为25%。

EDS患者只能将相同类型EDS的基因遗传给他们的孩子,例如,hEDS患者的孩子不可能遗传vEDS的异常基因。

埃莱尔-当洛综合征要如何诊断

为了诊断EDS,医生会进行体格检查,并记录个人和家庭病史。如果一个人有典型的皮肤和关节症状,并有家族病史,这通常足以让医生做出诊断。当然,做基因检测也可以帮助确诊。

埃莱尔-当洛综合征如何治疗

虽然目前还没有治愈EDS的方法,但治疗可以缓解症状并降低并发症的风险。治疗方法包括:

1、物理治疗及运动

2、牙套或夹板来支撑虚弱的关节

3、药物治疗,尤其是很多EDS患者往往患有慢性疼痛(如关节疼痛),医生往往会开具非处方止痛药,如布洛芬、泰诺等。

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4、手术治疗,比如修复破损的血管、关节损伤等。但手术本身造成的伤口,也会由于EDS导致伤口愈合减缓,带来额外的风险。

埃莱尔-当洛综合征生活中要注意哪些

患有EDS的患者可以通过以下方法控制自己的症状:

避免对抗性运动、举重和其他相关活动,因为这些运动会使关节过度紧张,并增加受伤的风险

在活动中戴防护头盔和支撑支架

尝试游泳、瑜伽或其他温和的锻炼方法

充足的休息,避免疲劳

避免吃过硬的食物和口香糖,以免造成下巴受伤

牙龈疾病

避免大声吼叫或吹奏乐器,因为这些可能会增加肺部血管的破裂,尤其是对患有vEDS的人来说

总得来说,除了vEDS需要特别当心外,其他亚型的EDS患者和正常人寿命相近,采取正确的预防措施和治疗可以帮助他们像正常人一样生活。

埃莱尔-当洛综合征如何避免遗传?

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那么该如何知道自己是否患有EDS综合征呢?由于部分EDS患者是隐性遗传,表面看上去正常,如果需求确诊是否是携带者,可以联系在线客服,通过基因检测来完成。

另外EDS属于先天性单基因遗传疾病,可以通过三代试管婴儿技术筛除致病胚胎,从而阻断该病的遗传,泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术,可以阻断EDS综合征遗传给后代。

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